Ин беморӣ ҳамчун синдроми Даун ном дорад, ки ин беморӣ дар тақсими бади хромосомаҳо ҳангоми тақсимоти тухм ба амал меояд. Натиҷа: кӯдаки зарардида 21 хромосомаи иловагӣ дорад, бинобар ин се хромосомаи 21 дорад.
Модар калонтар аст, эҳтимол дорад, ки хавфи доштани кӯдак бо синдроми Даун зиёдтар шавад.
Дар айни замон, амниоцентез мунтазам ба ҳамаи занҳое, ки таърихи оилаи онҳо ва аз 37-сола доранд, пешниҳод карда мешавад. Он имкон медиҳад, ки ташхиси трисомия ва агар волидон хоҳиши қатъ кардани ҳомиларо дошта бошанд.

Маълумоти бештар